甲型血友病是什么病

Question

甲型血友病是什么病

Answer 1

甲型血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，主要表现为凝血因子Ⅷ缺乏导致的出血倾向，严重程度从轻度自发性出血到重度关节肌肉出血不等。

1、遗传因素

该病由X染色体上的F8基因突变引起，男性发病率显著高于女性，携带异常基因的母亲有概率将疾病遗传给子女。

2、凝血异常

患者体内缺乏功能性凝血因子Ⅷ，导致凝血酶生成障碍，血液无法正常凝固，轻微创伤即可引发持续出血。

3、临床表现

典型症状包括关节腔积血、软组织血肿、术后异常出血，严重者可出现颅内出血等危及生命的并发症。

4、诊断治疗

通过凝血功能检测和基因诊断确诊，主要采用凝血因子Ⅷ替代疗法，新型药物如艾美赛珠单抗可减少出血事件。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期接受凝血因子预防性输注，女性携带者需进行产前遗传咨询。