地中海贫血基因主要由遗传因素、基因突变、环境诱变因素和血红蛋白合成障碍等原因引起，可通过基因检测、产前诊断、对症治疗和骨髓移植等方式干预。
父母双方携带地中海贫血基因突变是主要遗传方式，属于常染色体隐性遗传。建议高风险家庭进行基因筛查，孕期需通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。
HBB基因点突变导致β珠蛋白链合成不足，或HBA基因缺失引起α珠蛋白链缺陷。临床表现为溶血性贫血，需定期输血并使用去铁胺控制铁过载。
电离辐射或化学致突变剂可能诱发新生突变，但概率较低。接触放射线或苯类化合物的人群应加强血常规监测，发现异常需进行血红蛋白电泳检查。
珠蛋白肽链比例失衡导致无效造血，可能伴随肝脾肿大和骨骼畸形。中重度患者可考虑羟基脲治疗，造血干细胞移植是根治手段。
地中海贫血患者应保证优质蛋白和叶酸摄入，避免剧烈运动加重溶血，定期监测血清铁蛋白和心脏功能。
