什么是呆小症

Question

什么是呆小症

Answer 1

呆小症是甲状腺功能减退症在婴幼儿期引起的生长发育障碍性疾病，主要表现为智力低下、身材矮小、特殊面容，常见病因包括先天性甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、碘缺乏、遗传因素等。

1、甲状腺发育不良

胚胎期甲状腺组织缺如或异位导致激素分泌不足，需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，患儿可能出现喂养困难、哭声嘶哑等症状。

2、激素合成障碍

甲状腺过氧化物酶缺陷等遗传性疾病影响激素合成，需补充甲状腺素并定期监测TSH水平，常伴随甲状腺肿大、代谢迟缓等表现。

3、碘缺乏

孕期或婴幼儿期碘摄入不足导致地方性克汀病，通过碘盐补充和甲状腺素治疗可改善，可能出现皮肤干燥、脐疝等典型体征。

4、遗传因素

TSHR基因突变等遗传异常可引发甲状腺抵抗综合征，需个体化调整甲状腺素剂量，多伴有骨龄延迟、肌张力低下等特征。

建议孕妇保证充足碘摄入并定期产检，新生儿出生72小时内应完成甲状腺功能筛查，确诊患儿需在儿科内分泌科规范治疗并定期评估发育指标。