低能儿(智力障碍)多数情况下可通过产前筛查和诊断技术发现,主要检测手段包括唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查。
孕早期或中期通过母体血清标志物评估胎儿染色体异常风险,若结果异常需进一步确诊。
通过抽取孕妇外周血分析胎儿游离DNA,可筛查21三体等常见染色体疾病,准确率较高。
直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断智力障碍相关遗传病的金标准,但存在流产风险。
通过结构畸形筛查间接提示染色体异常可能,如颈部透明层增厚与唐氏综合征相关。
建议孕妇按时完成产前检查,高风险人群需在医生指导下选择针对性诊断方案,出生后可通过新生儿遗传代谢病筛查补充检测。