视网膜色素变性可通过基因治疗、营养补充、视觉辅助设备、手术治疗等方式干预。该病属于遗传性视网膜病变,目前尚无根治方法,治疗主要围绕延缓病情进展和改善生活质量展开。
针对特定基因突变类型可采用基因替代疗法,通过病毒载体将正常基因导入视网膜细胞。治疗前需进行基因检测明确突变位点,常见靶点包括RPE65、RPGR等基因。
补充维生素A棕榈酸酯可能延缓病程,但需在医生监测下使用以避免过量中毒。同时建议增加叶黄素、玉米黄质等视网膜保护成分的摄入。
随着视力下降可配备电子助视器、夜视仪等设备。低视力康复训练有助于提高剩余视功能利用率,改善独立生活能力。
晚期病例可考虑视网膜假体植入,如Argus II人工视网膜系统通过电刺激产生光感。干细胞移植疗法尚处于临床试验阶段。
患者应避免强光刺激,定期进行眼科检查监测病情变化。保持适度户外活动有助于调节昼夜节律,必要时进行心理疏导缓解焦虑情绪。