肺癌患者基因检测方案需结合病理类型、临床分期、治疗史及经济条件综合制定,主要检测项目包括EGFR、ALK、ROS1、KRAS等驱动基因突变。
非小细胞肺癌需检测EGFR/ALK/ROS1等靶点,小细胞肺癌以TP53/RB1等抑癌基因检测为主,鳞癌可增加PD-L1表达检测。
III-IV期患者优先检测治疗相关靶点,早期术后患者可考虑检测微小残留病灶相关基因,复发患者需进行耐药基因二次检测。
单基因检测适用于经济受限患者,多基因panel检测效率更高,全外显子测序适合疑难病例,液体活检用于组织样本不足者。
靶向治疗期间每2-3个月需监测血浆ctDNA,疾病进展时建议重复组织活检,耐药突变检测指导后续治疗方案调整。
建议在肿瘤专科医生指导下,根据病理报告和个体情况选择检测项目,检测前后需进行专业遗传咨询。