肛门闭锁遗传概率较低，多数为散发病例。肛门闭锁的发病原因主要有胚胎发育异常、染色体异常、环境因素及多基因遗传等。
妊娠早期直肠肛管分隔异常可能导致肛门闭锁，此类情况通常不遗传。需通过新生儿外科手术重建肛门，术后需进行排便功能训练。
21三体综合征等染色体疾病可能伴发肛门闭锁，具有遗传性。建议孕期进行羊水穿刺等产前诊断，出生后需多学科联合治疗。
妊娠期接触辐射或病毒感染等环境因素可能干扰胎儿发育。此类非遗传因素导致的肛门闭锁，可通过产前超声筛查发现。
极少数家族中存在多基因遗传模式，直系亲属患病概率略高于普通人群。有家族史者建议进行遗传咨询和产前监测。
肛门闭锁患儿术后应注意保持肛门清洁，遵医嘱进行扩肛训练，定期随访评估排便功能。备孕夫妇有家族史时可咨询遗传门诊。
