胎儿畸形的筛查主要通过产前检查实现，主要包括超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺四种方法。
通过B超观察胎儿结构发育，可检出肢体、心脏等明显畸形，建议在孕20-24周进行系统超声筛查。
检测孕妇血液中甲胎蛋白等指标，结合年龄评估风险，对神经管缺陷等畸形有提示作用。
通过母血分析胎儿DNA片段，可筛查21三体等染色体异常，适用于高龄或高风险孕妇。
直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体畸形的金标准，但存在流产风险需谨慎选择。
建议孕妇定期进行产检，发现异常及时咨询遗传学专家，避免接触致畸因素并保持均衡营养。
