孕前基因检测可通过血液采样、口腔黏膜采样、羊水穿刺、绒毛取样等方式进行，具体方法需根据检测项目及医生建议选择。
通过抽取外周血提取DNA，适用于单基因遗传病携带者筛查、染色体异常检测等项目，具有无创、操作简便的特点。
采用专用拭子刮取口腔颊黏膜细胞，适用于部分遗传代谢病基因检测，采样过程无痛且可居家完成。
在超声引导下抽取羊水获取胎儿细胞，主要用于高风险孕妇的染色体核型分析，属于有创性产前诊断技术。
通过宫颈或腹壁获取胎盘绒毛组织，可早期诊断胎儿染色体异常，操作时间早于羊水穿刺但存在一定流产风险。
建议夫妻双方在专业遗传咨询门诊进行评估后选择针对性项目，检测前后需配合医生进行遗传咨询和心理辅导。
