新生儿两病筛查主要检查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两种遗传代谢性疾病。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢异常,可能导致智力发育迟缓、癫痫等症状。
2、甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是甲状腺激素合成不足导致的疾病,可能引起生长发育迟缓、智力障碍等症状。
3、筛查方法
通过采集新生儿足跟血进行实验室检测,一般在出生后72小时左右进行。
4、筛查意义
早期发现这两种疾病可以尽早进行干预治疗,避免造成不可逆的神经系统损害。
建议新生儿家长按时配合医院完成筛查,若出现异常结果应及时复诊。