新生儿疾病筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病，以及听力筛查和新生儿眼底筛查等。
1、苯丙酮尿症
需通过足跟血检测苯丙氨酸羟化酶活性，早期干预可避免智力损伤。
2、甲状腺功能减低
检测促甲状腺激素水平，确诊后须立即补充甲状腺激素治疗。
3、G6PD缺乏症
筛查红细胞酶活性，指导避免溶血性药物和特定食物接触。
4、肾上腺皮质增生
检测17-羟孕酮水平，激素替代治疗可预防肾上腺危象。
建议所有新生儿在出生48小时后完成基础筛查项目，早产儿或低体重儿需按医生建议适当调整筛查时间。
