什么是家族性结肠息肉病

Question

什么是家族性结肠息肉病

Answer 1

家族性结肠息肉病是一种遗传性结直肠癌前病变疾病，主要表现为结肠内多发腺瘤性息肉，遗传因素为主要病因。

1、遗传因素：

由APC基因突变导致，常染色体显性遗传，子女有50％概率患病。建议携带者定期肠镜监测。

2、息肉特点：

青春期后出现百余枚以上息肉，多分布于左半结肠。息肉直径多数小于1厘米，随年龄增长癌变风险增高。

3、癌变风险：

未经治疗者40岁前癌变概率接近100％。需在癌变前进行全结肠切除手术。

4、伴随症状：

可出现便血、腹泻、腹痛等症状。部分患者伴发视网膜色素上皮肥大等肠外表现。

建议患者及一级亲属进行基因检测，每1-2年肠镜检查，注意补充维生素D及钙剂。