什么是严重性假肥大营养不良症？

Question

什么是严重性假肥大营养不良症？

Answer 1

严重性假肥大营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，属于X连锁隐性遗传病。

1、遗传因素

该病由DMD基因突变引起，导致抗肌萎缩蛋白缺失，母亲携带突变基因可能遗传给儿子，建议有家族史者进行基因检测。

2、肌肉症状

患儿3-5岁出现步态异常、爬楼困难等下肢近端肌无力，伴随腓肠肌假性肥大，肌酸激酶水平显著升高。

3、心脏受累

疾病进展可导致心肌病变，表现为心律失常和扩张型心肌病，需定期进行心脏超声和心电图监测。

4、呼吸衰竭

晚期因呼吸肌无力需依赖呼吸机，可能反复发生肺部感染，需加强呼吸道管理和营养支持。

建议早期进行康复训练维持关节活动度，适量补充维生素D和钙质，避免剧烈运动加重肌肉损伤。