大骨节病的表现主要包括关节疼痛、关节增粗变形、活动受限和肌肉萎缩，病情发展通常从早期关节僵硬到晚期功能障碍。
早期表现为负重关节间歇性隐痛，随病情进展转为持续性疼痛，寒冷或劳累后加重，可能与关节软骨退变和局部炎症反应有关。
特征性表现为指间关节、膝关节等部位对称性膨大变形，关节周围骨赘形成导致外观呈算盘珠样改变，X线可见关节面凹凸不平。
晨起关节僵硬明显，屈伸活动时伴有摩擦感，严重时出现关节交锁现象，与关节面破坏及游离体形成相关。
晚期因疼痛导致活动减少，出现患肢肌肉进行性萎缩，常见于大腿及前臂肌群，伴随肌力下降影响日常活动。
患者应避免关节过度负重，注意保暖并适量补充维生素D和钙质，出现持续关节症状建议尽早就诊风湿免疫科或骨科。
