地中海贫血阴性通常指基因检测未发现地中海贫血相关突变，提示个体不携带致病基因或未患病。地中海贫血筛查结果需结合血红蛋白电泳、血常规等综合分析。
阴性结果表示受检者未检出α或β珠蛋白基因的常见致病突变，但罕见变异可能漏检。
部分基因型需特殊检测方法，常规筛查可能出现假阴性，建议有家族史者进行补充检测。
配偶双方均为阴性可基本排除子女患病风险，若一方阳性需进一步评估遗传概率。
阴性结果与临床表现不符时，需通过血红蛋白分析、骨髓检查等手段复核诊断。
建议育龄夫妇孕前完成地中海贫血筛查，阴性者仍须关注血常规异常情况，必要时复测罕见基因型。
