地中海贫血属于隐性遗传病，致病基因需父母双方共同携带才会显现症状，主要有α型地中海贫血、β型地中海贫血、δβ型地中海贫血、血红蛋白H病四种类型。
地中海贫血遵循常染色体隐性遗传规律，若父母均为携带者，子女有较高概率发病。
α珠蛋白基因缺失或突变导致α型地中海贫血，β珠蛋白基因缺陷则引发β型地中海贫血。
基因携带者通常无临床症状，但血常规检查可发现平均红细胞体积减小等异常指标。
重型患者会出现溶血性贫血、肝脾肿大等症状，需定期输血或进行造血干细胞移植治疗。
建议育龄夫妇进行地中海贫血基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
