β地中海贫血主要表现为慢性溶血性贫血、生长发育迟缓和器官损伤，严重程度从轻度无症状到危及生命不等。
杂合子患者可能仅表现为轻度贫血或无症状，通常无须特殊治疗，建议定期监测血红蛋白和铁代谢指标。
中间型患者会出现面色苍白、乏力等明显症状，可能需要间断输血治疗，同时伴有脾肿大和胆结石等并发症。
纯合子患者在婴儿期即出现严重贫血，需依赖规律输血维持生命，长期会导致铁过载损伤心脏、肝脏等器官。
长期输血导致的铁沉积可引发心力衰竭、肝硬化等，部分患者可能出现骨骼畸形和内分泌紊乱等典型表现。
患者需在血液科定期随访，严格遵医嘱进行输血和去铁治疗，日常注意预防感染并保持均衡饮食。
