重型地中海贫血目前无法完全治愈，但可通过规范治疗控制症状并提高生活质量，主要治疗方式包括输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等。
定期输注浓缩红细胞是基础治疗手段，需配合铁螯合剂预防铁过载，常用药物包括去铁胺、去铁酮等。
长期输血会导致铁沉积损伤器官，需使用去铁胺注射液或地拉罗司分散片进行祛铁治疗，定期监测血清铁蛋白。
异基因造血干细胞移植是潜在根治手段，适用于配型成功的年轻患者，移植成功率与配型吻合度密切相关。
实验性基因编辑技术正在临床试验阶段，通过修饰自体造血干细胞纠正基因缺陷，目前尚未普及应用。
患者需终身随访并保持均衡饮食，避免感染，重度贫血发作时需及时就医输血。建议携带者进行婚前基因筛查以降低后代患病概率。
