巨球蛋白血症是一种什么病症？

Question

巨球蛋白血症是一种什么病症？

Answer 1

巨球蛋白血症是一种罕见的B淋巴细胞增殖性疾病，主要表现为骨髓中浆细胞样淋巴细胞恶性增殖并分泌大量单克隆免疫球蛋白IgM。该病属于淋巴浆细胞淋巴瘤，主要症状有高粘滞血症、出血倾向、神经系统异常等。

1、病因机制

该病与MYD88基因突变密切相关，约90％患者存在L265P位点突变，异常激活的NF-κB信号通路导致B细胞异常增殖。

2、典型症状

早期表现为乏力、体重下降，随病情进展可出现视力模糊、头痛等高粘滞综合征，部分患者有周围神经病变或冷球蛋白血症相关紫癜。

3、诊断标准

需满足血清IgM超过30g/L、骨髓淋巴浆细胞浸润超过10％，并通过流式细胞术检测CD19、CD20阳性而CD5、CD10阴性等免疫表型特征。

4、治疗方案

无症状患者可观察等待，有症状者采用利妥昔单抗联合苯达莫司汀方案，对年轻患者可考虑自体造血干细胞移植。

患者应定期监测血清IgM水平，避免剧烈运动预防病理性骨折，出现视力改变或意识障碍需立即就医。