视网膜色素变性是一种以进行性视杆细胞和视锥细胞功能障碍为特征的遗传性视网膜退行性疾病。
1、定义核心
指视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞进行性凋亡导致的视野缺损伴夜盲。
2、病理基础
与RPE65基因突变相关的视网膜代谢废物清除障碍，导致感光细胞营养供给中断。
3、临床特征
典型表现为进行性夜盲、管状视野和眼底骨细胞样色素沉着三联征。
4、遗传模式
已发现常染色体显性、隐性及X连锁三种遗传方式，占遗传性致盲疾病首位。
建议定期进行视野检查和基因检测，避免强光刺激并补充维生素A棕榈酸酯有助于延缓病程。
