新生儿筛查主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍四项核心项目，部分地区还会增加遗传代谢病和先天性心脏病筛查。
通过足跟血检测促甲状腺激素水平，异常可能影响智力发育，需口服左甲状腺素钠片替代治疗。
检测血液苯丙氨酸浓度，异常会导致神经损伤，需终身低苯丙氨酸饮食并配合沙丙蝶呤等药物控制。
筛查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，患者接触氧化性物质易溶血，须避免蚕豆及磺胺类药物。
采用耳声发射或自动听性脑干反应测试，异常者需3个月内确诊干预，重度耳聋可考虑人工耳蜗。
建议出生后72小时至7天内完成初筛，异常结果需遵医嘱复查，早期干预可有效避免残疾发生。
