新生儿疾病筛查是检查什么

Question

新生儿疾病筛查是检查什么

Answer 1

新生儿疾病筛查主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍进行早期检测。

一、遗传代谢病：

通过足跟血检测酶活性或代谢产物水平，可在症状出现前发现甲状腺功能异常、氨基酸代谢障碍等疾病。

二、听力障碍：

采用耳声发射或自动听性脑干反应检查，识别新生儿先天性感音神经性耳聋或传导性听力损失。

三、血红蛋白病：

部分区域筛查地中海贫血、镰刀型细胞贫血等血红蛋白异常疾病。

四、其他扩展项目：

部分地区增加脂肪酸氧化障碍、有机酸血症等筛查，具体项目因政策差异略有不同。

建议家长按规定时间完成筛查，阳性结果需及时复查确诊，早期干预可有效改善预后。