无脑儿是一种严重的先天性神经系统畸形，主要表现为颅骨穹窿及大脑半球缺失，属于神经管缺陷疾病。
1、病因
无脑儿的发生与胚胎期神经管闭合障碍有关，可能与叶酸缺乏、妊娠期糖尿病等相关。
2、表现
胎儿头部可见明显颅骨缺损，脑组织暴露或缺失，常伴有严重面部畸形。
3、诊断
孕期超声检查可发现典型颅脑结构异常，孕中期血清学筛查可见甲胎蛋白异常升高。
4、预后
无脑儿无法存活，多数在出生后数小时内死亡，建议确诊后及时咨询遗传学专家。
计划怀孕的女性应在孕前3个月开始补充叶酸，规律产检有助于早期发现胎儿异常。
