不典型巨结肠可能由遗传因素、肠道神经发育异常、感染性肠炎、先天性代谢障碍等原因引起，可通过药物调节、肠道康复训练、手术治疗等方式干预。
部分患者存在RET基因突变等遗传异常，家长需关注家族排便障碍病史。新生儿期出现腹胀需尽早就医，医生可能推荐使用乳果糖口服溶液、双歧杆菌三联活菌散、蒙脱石散等药物辅助排便。
肠道肌间神经丛发育缺陷导致蠕动障碍，可能与孕期缺氧或药物暴露有关。表现为慢性腹胀伴排便费力，建议家长每日记录患儿排便情况，医生可能使用多潘立酮片、西沙必利片、聚乙二醇电解质散改善肠动力。
轮状病毒等肠道感染导致神经节细胞损伤，常见于婴幼儿腹泻后。家长需注意观察排便性状改变，急性期可使用枯草杆菌二联活菌颗粒、消旋卡多曲颗粒、口服补液盐Ⅲ预防脱水。
甲状腺功能减退等代谢疾病继发肠蠕动减弱，需检测甲状腺激素水平。临床多见便秘与生长发育迟缓并存，治疗需联合左甲状腺素钠片、乳果糖口服溶液、小麦纤维素颗粒等药物。
患儿日常需保持足够液体摄入，家长应定期进行腹部按摩促进肠蠕动，严重病例需考虑经肛门拖出术等外科干预。
