脑面血管瘤病的检查方法主要有皮肤检查、影像学检查、眼科检查、基因检测。
通过肉眼观察或皮肤镜评估面部葡萄酒色斑的范围、颜色及伴随症状，初步判断血管异常分布特征。
头颅MRI可显示软脑膜血管瘤及脑皮质萎缩，CT有助于发现颅内钙化灶，两者结合能明确中枢神经系统受累程度。
包括眼压测量、眼底镜和视野检查，用于筛查青光眼、脉络膜血管畸形等眼部并发症。
通过血液样本分析GNAQ基因突变，对不典型病例具有确诊价值，同时可为家族遗传咨询提供依据。
确诊后需定期复查神经系统和眼部情况，避免剧烈运动以防血管破裂，日常注意观察癫痫发作先兆症状。
