代谢性疾病可通过血液检查、尿液检查、影像学检查、基因检测等方式诊断。具体检查项目需根据疑似疾病类型选择。
空腹血糖、糖化血红蛋白、血脂四项等基础生化指标可筛查糖尿病、高脂血症。胰岛素释放试验有助于判断胰岛素抵抗程度。
尿常规可发现早期糖尿病肾病，尿有机酸分析对先天性代谢异常诊断具有重要价值。建议晨起中段尿送检以提高准确性。
腹部超声可评估脂肪肝程度，双能X线骨密度仪能早期发现骨质疏松。必要时采用CT或MRI检查内脏脂肪分布。
对于家族性高胆固醇血症等遗传性代谢病，基因测序可明确致病突变。需在遗传咨询师指导下进行检测结果解读。
检查前需保持正常作息，避免剧烈运动。部分项目要求空腹8-12小时，检查当日携带既往病历资料供医生参考。
