遗传代谢性疾病是一类由基因缺陷导致酶或转运蛋白功能障碍，引发代谢通路异常的先天性疾病，主要包括氨基酸代谢异常、糖代谢异常、脂肪酸氧化障碍、溶酶体贮积症等类型。
1、氨基酸代谢异常苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致血苯丙氨酸蓄积，典型表现为智力障碍、癫痫发作，需终身低苯丙氨酸饮食治疗。
2、糖代谢异常半乳糖血症由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏引起，新生儿期可出现黄疸、肝损伤，严格避免乳制品摄入是关键治疗手段。
3、脂肪酸氧化障碍中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者在空腹或感染时易发生低血糖、肌无力，需避免长时间饥饿并补充中链甘油三酯。
4、溶酶体贮积症戈谢病因葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂沉积，表现为肝脾肿大、骨痛，可采用酶替代疗法或底物减少治疗。
新生儿筛查可早期发现部分遗传代谢病，确诊后需在遗传代谢专科医生指导下进行针对性饮食管理及药物治疗，定期监测生长发育指标。
