肌肉疾病主要包括肌营养不良、多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等,涉及肌肉结构或功能异常。
1、肌营养不良肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病,表现为进行性肌无力与萎缩,可能与抗肌萎缩蛋白基因突变有关,可通过肌电图和基因检测确诊。
2、多发性肌炎多发性肌炎属于自身免疫性肌病,特征为近端肌群无力伴肌酶升高,发病与免疫异常相关,需结合肌肉活检和抗体检测明确诊断。
3、重症肌无力重症肌无力由神经肌肉接头传递障碍导致,表现为活动后肌无力加重,与乙酰胆碱受体抗体有关,新斯的明试验可辅助诊断。
4、线粒体肌病线粒体肌病因线粒体DNA缺陷影响能量代谢,常见肌无力伴运动不耐受,肌肉活检可见破碎红纤维,需基因检测确诊。
建议出现持续肌无力或肌萎缩时尽早就诊神经内科,完善肌酶谱、肌电图等检查,日常注意避免过度疲劳并保证营养均衡。