肌萎缩侧索硬化属于神经系统罕见病，病情呈进行性加重，从轻度肌肉无力逐渐发展为呼吸衰竭，多数患者预后较差。
初始症状多为单侧肢体无力或肌肉震颤，可能伴随言语含糊，此时可通过神经电生理检查确诊。
肌肉萎缩范围扩大至全身，出现吞咽困难、呛咳等症状，需依赖胃造瘘和呼吸机支持，病程通常持续3-5年。
呼吸肌完全瘫痪导致二氧化碳潴留，多因肺部感染或呼吸衰竭死亡，从发病到终末期平均生存期约2-4年。
年发病率约1-2例/10万人，5％-10％病例与遗传基因突变相关，目前尚无根治方法。
建议确诊后尽早开始多学科联合治疗，包括营养支持、呼吸功能训练及心理干预，可延缓病情进展并改善生活质量。
