快乐木偶综合征的症状主要包括发育迟缓、语言障碍、频繁发笑及运动平衡异常。该疾病属于罕见遗传性疾病，症状表现具有特异性。
患儿在运动、认知等发育里程碑明显落后于同龄儿童，90％以上存在中重度智力障碍，可表现为不会独坐、行走或持物。
约75％患者完全无语言能力，其余多仅能说简单词汇，常配合手势交流，理解能力显著低于表达能力。
特征性表现为不合时宜的突然大笑，每天可发作10次以上，多由微小刺激触发，睡眠中也可出现。
常见共济失调样步态、震颤及关节僵硬，部分患儿出现癫痫样动作，随年龄增长可能出现脊柱侧弯等骨骼问题。
建议家长定期进行康复训练与遗传咨询，注意预防跌倒伤害，保证充足营养摄入有助于改善患儿生活质量。
