全身脂肪代谢障碍的症状主要包括皮下脂肪减少或消失、高脂血症、胰岛素抵抗、肝脾肿大等表现，可能与遗传因素、自身免疫异常、药物副作用、代谢性疾病等因素有关。
特征性表现为面部及四肢脂肪组织显著萎缩，可能由LMNA基因突变导致，伴随皮肤松弛和静脉显露。可遵医嘱使用重组瘦素类似物美曲普汀改善代谢异常。
血清甘油三酯和低密度脂蛋白显著升高，常见于获得性全身脂肪营养不良，与PPARγ信号通路缺陷相关。需采用非诺贝特、阿托伐他汀等降脂药物干预。
约80％患者出现严重糖代谢紊乱，可能由脂肪因子分泌异常导致，表现为黑棘皮病和多囊卵巢。建议使用二甲双胍、吡格列酮改善胰岛素敏感性。
paradoxically伴发肝脏和腹腔脂肪堆积，与先天性Berardinelli-Seip综合征相关，可导致肝硬化。需通过肝脏保护剂水飞蓟宾进行干预。
建议定期监测血糖血脂指标，保持适度运动，避免高糖高脂饮食，出现进行性脂肪萎缩应及时至内分泌科和遗传代谢科就诊。
