先天性胫骨假关节是一种罕见的儿童骨骼发育异常疾病，主要表现为胫骨中下段骨不连、假关节形成及病理性骨折，常伴随神经纤维瘤病或局部纤维结构不良。
该病可能与神经纤维瘤病1型基因突变有关，导致局部骨膜纤维组织增生，干扰正常骨化过程，形成脆弱纤维带替代正常骨组织。
患儿出生后可见小腿弯曲畸形，学步期易发生无外伤性骨折，骨折端呈锥形硬化、萎缩，局部存在异常活动度。
需结合X线显示胫骨中下段骨缺损、MRI评估软组织病变，基因检测可发现NF1基因突变，需与创伤性假关节鉴别。
首选Ilizarov骨搬运术重建骨缺损，严重病例需带血管腓骨移植，术后需长期支具保护防止再骨折。
建议尽早就诊儿童骨科，治疗期间需定期复查X线评估骨愈合情况，避免剧烈运动防止内固定失效。
