先天性虹膜脉络膜缺损可能遗传，也可能由孕期感染、药物暴露、基因突变等因素引起。
1、遗传因素
部分患者存在PAX6基因突变等遗传缺陷，父母一方患病时子女遗传概率较高，建议有家族史者进行孕前基因检测。
2、孕期感染
妊娠早期感染风疹病毒、弓形虫等病原体可能干扰胎儿眼部发育，孕期需加强TORCH筛查与防护。
3、药物暴露
孕期服用沙利度胺等致畸药物可能导致发育异常，妊娠期用药须严格遵循医嘱。
4、基因突变
约30％病例为新发基因突变所致，与父母基因无关，突变可能影响视杯闭合过程。
确诊患儿需定期眼科随访，合并青光眼等并发症时可考虑虹膜成形术等治疗，日常需注意避免强光刺激。
