眼眶淀粉样变性检查

Question

眼眶淀粉样变性检查

Answer 1

眼眶淀粉样变性需通过组织活检、影像学检查、实验室检查和基因检测确诊。

1、组织活检

病理检查是金标准，通过眼睑或结膜取材进行刚果红染色，在偏振光下观察苹果绿双折光现象。

2、影像学检查

CT显示眶内不规则软组织影伴钙化，MRI的T2加权像呈特征性低信号，增强扫描可见轻度强化。

3、实验室检查

血清免疫固定电泳可检测单克隆免疫球蛋白，尿本周蛋白检测有助于排除多发性骨髓瘤继发淀粉样变。

4、基因检测

对家族性病例需进行TTR基因检测，约90％的遗传性淀粉样变性患者可发现转甲状腺素蛋白基因突变。

确诊后建议限制高脂饮食，避免剧烈揉眼，定期复查甲状腺功能和心脏超声评估全身受累情况。