原发性肌萎缩侧索硬化的症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤和构音障碍。症状发展通常从局部肌肉逐渐扩散，最终影响呼吸功能。
早期表现为手部或下肢对称性无力，可能由运动神经元退行性病变引起，可通过神经电生理检查确诊，药物包括利鲁唑、依达拉奉等。
进展期出现肌肉体积缩小，与运动神经元损伤导致神经营养因子减少有关，需结合肌电图评估，营养支持可延缓进展。
患者可能出现肉眼可见的肌肉颤动，源于残留神经元异常放电，巴氯芬等药物可缓解症状，但无法阻止疾病进展。
晚期因延髓运动神经元受累导致言语含糊，可通过语言康复训练改善交流能力，必要时需使用辅助通气设备。
建议保持适度活动防止关节挛缩，定期监测肺功能，吞咽困难时调整食物质地，家属需学习护理技巧应对病情变化。
