遗传代谢病主要由基因突变、酶缺陷、代谢产物堆积、环境因素诱发等原因引起，表现为代谢途径异常导致毒性物质蓄积或必需物质缺乏。
遗传代谢病多由常染色体隐性遗传的基因突变导致，如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷。治疗需终身低苯丙氨酸饮食，可用特殊配方奶粉、蛋白粉及药物沙丙蝶呤。
关键代谢酶功能缺失引发疾病，如戈谢病因葡糖脑苷脂酶缺乏。酶替代疗法是主要手段，可选用伊米苷酶、维拉苷酶α等药物，需定期监测肝脾体积。
中间代谢物蓄积产生毒性，如甲基丙二酸血症因甲基丙二酰辅酶A变位酶异常。需限制前体氨基酸摄入，使用左卡尼汀、羟钴胺等药物促进排泄。
感染或饥饿可能诱发急性代谢危象，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。急性期需静脉补充葡萄糖，长期避免空腹，随身携带急救卡说明病情。
新生儿筛查可早期发现多数遗传代谢病，确诊后需定期随访代谢指标，严格遵循个体化饮食及药物治疗方案。
