先天性颈椎齿状突畸形主要表现为颈椎活动受限、颈部疼痛、神经压迫症状，严重时可导致脊髓损伤。该畸形可分为齿状突发育不全、齿状突分离、齿状突缺如三种类型。
颈椎旋转和屈伸功能明显受限，可能与寰枢关节稳定性异常有关。建议通过颈椎支具固定，严重者需行寰枢椎融合术。
长期慢性颈部疼痛是常见症状，多由寰枢关节不稳定引起。可尝试物理治疗，必要时使用塞来昔布、洛索洛芬钠等消炎镇痛药物。
可能出现上肢麻木、无力等神经根症状，严重者出现大小便功能障碍。磁共振检查可明确脊髓受压程度，轻症可用甲钴胺营养神经。
畸形严重者可突发四肢瘫痪，需紧急手术减压。预防性手术包括后路寰椎椎弓根螺钉固定术、前路齿状突切除术等。
建议患者避免剧烈运动，定期复查颈椎动态位X线片，出现神经症状应及时就医评估手术指征。
