染色体易位患者存在自然受孕的可能性，但流产或胎儿异常风险显著增高。能否生育健康后代主要取决于易位类型、携带者性别及胚胎染色体组合情况，常见影响因素有平衡易位携带者表型正常、罗伯逊易位生育风险差异、胚胎染色体异常概率、家族遗传史筛查、辅助生殖技术干预必要性等。
1、平衡易位携带：
约半数平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时会产生染色体不平衡的配子。这类患者虽自身表型正常，但自然受孕后可能导致胚胎染色体部分缺失或重复，临床表现为反复流产或出生缺陷。建议孕前进行遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选正常胚胎。
2、罗伯逊易位差异：
涉及13/14/15/21/22号染色体的罗伯逊易位，其生育风险与携带者性别相关。女性携带者产生正常配子概率约50％，而男性携带者仅约10-30％。此类易位导致21三体综合征等非整倍体风险增高，需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
3、胚胎异常概率：
同源染色体易位几乎无法产生正常配子，异源易位产生正常或平衡配子概率约18-36％。自然妊娠时约50-70％会发生早期流产，存活胎儿中约6％存在严重畸形。建议妊娠后加强超声监测，重点关注胎儿心脏、颅脑及四肢发育情况。
4、家族遗传评估：
需绘制三代家族系谱图分析易位来源，新发突变与遗传性易位的再发风险不同。对于家族中已有畸形儿出生史的夫妇，推荐进行高通量测序检测，明确断裂点位置对基因功能的影响程度。
5、辅助生殖选择：
第三代试管婴儿技术可显著提高健康出生率。胚胎植入前遗传学检测能筛选染色体正常的胚胎，将活产率提升至65％以上。对于反复流产3次以上或曾生育畸形儿的夫妇，建议优先考虑该技术。
染色体易位夫妇计划妊娠时，双方需完善染色体核型分析确定易位类型，孕期保持规律作息并补充叶酸等营养素。自然受孕后应于孕11-13周进行NT超声检查，16周后通过无创DNA或羊水穿刺排查染色体异常。建议每季度进行遗传咨询，根据孕检结果动态评估妊娠风险。日常避免接触辐射及化学致畸物，保持适度运动增强体质，配偶可同步进行精液质量优化。
