婴儿痉挛症是一种罕见的婴幼儿期癫痫综合征，主要表现为点头样痉挛、智力发育迟滞和脑电图高度失律，病因包括遗传代谢异常、脑结构异常、围产期损伤和免疫因素。
部分病例与STXBP1、CDKL5等基因突变相关，可能伴随代谢障碍。需进行基因检测和代谢筛查，抗癫痫药物如氨己烯酸、促肾上腺皮质激素可能有效。
脑皮质发育不良、结节性硬化等可引发痉挛发作。需通过MRI检查确诊，除常规抗癫痫药外，部分病例需手术切除病灶。
缺氧缺血性脑病、颅内出血等后遗症可能导致本病。早期干预需结合神经保护和康复训练，常用药物包括托吡酯、丙戊酸钠等。
自身免疫性脑炎等免疫异常可能诱发痉挛发作。需检测相关抗体，部分病例对免疫球蛋白治疗或糖皮质激素反应良好。
家长发现婴儿出现频繁点头样抽动或发育倒退时应立即就医，治疗期间需定期监测脑电图和发育评估，配合康复训练改善预后。
