进行性脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌无力、肌肉萎缩、运动功能退化和呼吸障碍。
早期表现为对称性肢体近端肌无力，下肢较上肢更明显，患者可能出现爬楼梯困难或从坐位站起费力。
随着病情进展，肌肉体积逐渐减小，可见明显肌束震颤，以四肢近端和躯干肌肉受累为主。
患儿可能出现运动里程碑倒退，如已获得的独坐、站立能力逐渐丧失，严重者全身肌肉受累导致完全丧失自主运动能力。
晚期因肋间肌和膈肌受累出现呼吸功能不全，表现为呼吸困难、反复呼吸道感染，严重时需呼吸机辅助通气。
建议定期进行肺功能评估和康复训练，保证营养摄入，必要时使用呼吸支持设备改善生活质量。
