进行性脊髓性肌萎缩症遗传吗

Question

进行性脊髓性肌萎缩症遗传吗

Answer 1

进行性脊髓性肌萎缩症属于遗传性疾病，主要由SMN1基因突变引起，遗传方式为常染色体隐性遗传。携带单拷贝突变基因的父母可能将疾病传给子女，但需双拷贝突变才会发病。

1、遗传机制

SMN1基因第7外显子纯合缺失是主要致病原因，该基因编码运动神经元存活蛋白，突变会导致脊髓前角运动神经元退化。

2、携带者概率

普通人群携带率约为1/40-1/60，若父母均为携带者，子女有25％概率患病，50％概率成为携带者。

3、临床表现

根据发病年龄分为Ⅰ-Ⅳ型，婴儿型最严重，表现为肌张力低下、吞咽困难；青少年型可见脊柱侧弯、步态异常。

4、产前诊断

高危家庭可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测，胚胎植入前遗传学诊断可阻断致病基因传递。

建议有家族史者进行遗传咨询，孕期严格进行产前筛查，确诊患儿需多学科协作管理延缓病情进展。