无创胎儿染色体检测可通过孕妇外周血采样、胎儿游离DNA分析、高通量测序技术、染色体异常风险评估四种方式进行。检测通常在孕12周后进行，准确率较高且对胎儿无创伤。
1、外周血采样采集孕妇静脉血5-10毫升，通过离心分离血浆中的胎儿游离DNA。该步骤与常规抽血检查操作相同，无须空腹。
2、DNA提取使用磁珠法或离心柱法从母体血浆中提取胎儿游离DNA，需在采样后8小时内完成处理以避免DNA降解。
3、高通量测序对提取的DNA进行文库构建和测序，通过生物信息学分析检测21/18/13号等常见染色体非整倍体异常，检测周期约7-10个工作日。
4、风险评估结合孕妇年龄、孕周等临床信息，计算胎儿染色体异常概率，检测报告将明确标注高风险或低风险结果。
建议检测前咨询遗传学专家，双胎妊娠或孕妇体重超过80公斤可能影响检测准确性，必要时需结合羊水穿刺确诊。
