脊髓性肌萎缩症属于严重神经系统遗传病，病情严重程度与分型相关，主要表现为进行性肌无力、运动功能退化，严重者可导致呼吸衰竭。
Ⅰ型患儿出生后即出现严重肌张力低下，多数2岁前因呼吸衰竭死亡；Ⅱ型可独坐但无法行走，生存期可达青少年期；Ⅲ型成年后发病，进展相对缓慢。
膈肌和肋间肌受累导致咳嗽无力，易反复肺部感染，晚期需依赖呼吸机维持，呼吸系统并发症是主要致死原因。
长期肌无力可引发脊柱侧弯、关节挛缩等继发损害，需通过矫形手术改善，但无法逆转肌肉功能丧失。
基因治疗药物可延缓病情进展，但无法治愈，治疗费用昂贵，需终身多学科管理维持生命质量。
建议患者定期进行肺功能监测和康复训练，避免呼吸道感染，营养支持有助于延缓肌肉萎缩进程。
