原发性醛固酮增多症的诊断标准主要有激素检测、影像学检查、功能试验、基因检测四种方式。
检测血浆醛固酮与肾素活性比值作为初筛指标,同时需测量血钾、醛固酮浓度,典型表现为低血钾伴高醛固酮水平。
肾上腺CT或MRI可识别腺瘤或增生病灶,约35%患者存在单侧醛固酮瘤,60%为双侧肾上腺皮质增生。
盐水负荷试验和卡托普利抑制试验用于证实醛固酮自主分泌,试验后醛固酮水平仍居高不下具有诊断意义。
对家族性病例需检测KCNJ5、CACNA1D等基因突变,年轻患者若发现基因异常可早期干预。
确诊需结合临床表现与实验室检查,高血压伴低血钾患者应完善分型诊断以指导治疗。