肝豆状核变性是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，主要表现为铜在肝脏、大脑等器官异常沉积。临床症状包括肝硬化、神经系统症状和精神异常。
1、铜代谢异常
因ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜无法正常排出而在体内蓄积。
2、肝脏损害
早期表现为肝功能异常，逐渐发展为肝炎、肝硬化，严重者可出现肝功能衰竭。
3、神经症状
铜在中枢神经系统沉积可导致肌张力障碍、震颤、构音障碍和步态异常。
4、精神异常
部分患者会出现性格改变、抑郁、认知功能障碍等神经精神症状。
建议低铜饮食，避免食用动物内脏、坚果等高铜食物，定期监测肝功能和血铜水平。
