菲尔兹症是一种罕见的神经退行性疾病，属于运动神经元病范畴，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。
部分病例与遗传基因突变相关，属常染色体显性遗传模式。基因检测可辅助诊断，目前尚无特效疗法，以支持性治疗为主。
病变主要累及脊髓前角运动神经元，导致肌肉失去神经支配。临床可见肌束震颤、腱反射亢进等上运动神经元受损表现。
晚期膈肌和肋间肌受累可导致呼吸衰竭，需评估是否需无创通气支持。定期监测肺功能对疾病管理至关重要。
延髓运动神经元受累可引发吞咽困难和构音障碍，需营养支持干预。言语治疗和改良食物质地有助于维持营养摄入。
确诊需结合肌电图、神经传导检测等检查，建议在神经肌肉病专科定期随访，注意保持适度康复锻炼延缓肌肉萎缩。
