自闭症诊断检查项目主要包括行为观察评估、发育筛查量表、医学影像学检查、基因检测等。
1、行为观察：
通过标准化工具评估社交互动、语言沟通及重复刻板行为，常用儿童自闭症评定量表。
2、发育筛查：
采用婴幼儿发育筛查量表评估认知、语言和运动发育水平，明确发育里程碑延迟情况。
3、影像检查：
脑部磁共振或脑电图可排除癫痫等器质性疾病，部分患儿可见杏仁核体积异常。
4、基因检测：
染色体微阵列分析可识别脆性X综合征等遗传异常，约15％患儿存在相关基因变异。
建议在专业儿童精神科医生指导下进行多学科联合评估，早期诊断后需结合行为干预和家庭训练。
