产前诊断一般检查什么病

Question

产前诊断一般检查什么病

Answer 1

产前诊断主要筛查胎儿染色体异常、遗传代谢病、先天畸形、感染性疾病等。检查项目根据孕周和风险因素调整，高危妊娠需增加针对性检测。

1、染色体异常

通过绒毛取样或羊水穿刺检测21三体综合征等非整倍体疾病，高龄孕妇推荐无创DNA筛查作为初筛手段。

2、遗传代谢病

采用串联质谱技术检测苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷，需结合家族史进行针对性基因检测。

3、先天畸形

超声检查可发现神经管缺陷、先天性心脏病等结构异常，四维彩超对体表畸形诊断价值较高。

4、宫内感染

TORCH筛查排查弓形虫、风疹病毒等致畸病原体，IgM抗体阳性需结合PCR检测确认活动性感染。

建议规范完成11-13周NT超声、20-24周大排畸等常规检查，有遗传病家族史者应尽早进行遗传咨询。