骨髓穿刺主要用于诊断血液系统疾病、感染性疾病、肿瘤转移及代谢性疾病，常见检出疾病包括贫血、白血病、骨髓瘤、淋巴瘤等。
1、血液病骨髓穿刺可明确贫血类型，如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血，同时可诊断白血病、骨髓增生异常综合征等恶性血液病，需结合血常规和骨髓活检进一步确诊。
2、感染性疾病骨髓培养对伤寒、结核等病原体检测敏感性较高，尤其适用于长期发热但血培养阴性者，可能伴随白细胞异常或血小板减少。
3、肿瘤转移约三成实体肿瘤会发生骨髓转移，乳腺癌、前列腺癌等可通过骨髓穿刺发现癌细胞浸润，典型表现为骨痛及血钙升高。
4、代谢性疾病戈谢病、尼曼-匹克病等遗传性代谢病可通过骨髓中发现特征性细胞确诊，多伴有肝脾肿大及神经系统症状。
检查后需按压穿刺点止血，24小时内避免剧烈运动，出现持续疼痛或发热应及时就医复查。
