铜蓝蛋白低一定有病吗

Question

铜蓝蛋白低一定有病吗

Answer 1

铜蓝蛋白小儿正常值为200~400毫克/升，低于200毫克/升就要考虑肝豆状核变性。该病是一种常染色体隐性遗传病，因基因异常导致铜在体内聚集，有肝硬化、眼角膜K~F环、锥体外系三大表现。
铜蓝蛋白低时，一定要完善铜氧化酶活性、24小时尿铜等检查以明确诊断。该病的治疗主要是用青霉胺促进铜排泄，补锌减少铜吸收，避免食用含铜量高的食物，比如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米、巧克力等。